Pais de irmãos com doença rara que afeta os músculos lutam por liberação de medicação de R$15 milhões

Moradores de Bauru, Artur, de 4 anos e Raul, de 1, foram diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular degenerativa que atinge em torno de 1 a cada 3 mil nascimentos. Medicação pode retardar a evolução da doença em até 5 anos e ainda não é liberada para uso nacional pela Anvisa; audiência pública em Brasília discute esse liberação.

Família Bauruense vai a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos — Foto: Arquivo pessoal

Uma família de Bauru (SP) vai participar, nesta terça-feira (30), de uma audiência pública em Brasília (DF) pedindo a liberação de uma medicação com custo de cerca de R$ 15 milhões e que pode ajudar a retardar a evolução do quadro de distrofia muscular de Duchenne de seus dois filhos.

Alexandre e Graciele Morcelli são pais do Artur, de 4 anos, e do Raul, de 1, que foram diagnosticados com o quadro há cerca de um ano.

Também conhecida como Distrofia de Duchenne, é uma doença genética rara que atinge em torno de 1 a cada 3 mil nascidos vivos e ocorre predominantemente em meninos. A doença não tem cura. No Brasil, os médicos recomendam um protocolo de terapia paliativo, com o uso de medicamentos como corticoides e esteroides.

A doença é degenerativa e ocorre pela falta de uma produção de uma proteína chamada distrofina, que é como um amortecedor para os músculos. Com o passar dos anos, a musculação cardiorrespiratória é totalmente comprometida e evolui para o óbito do indivíduo em torno dos 20 a 30 anos.

Imagem do músculo gastrocnêmio de paciente com distrofia muscular, tipo Duchenne. — Foto: CDC

Porém uma medicação recentemente aprovada em junho de 2023 pela Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora de medicamentos americana, se mostrou como esperança para os pais dos garotos.

O medicamento pode retardar a evolução da doença em até cinco anos, além de permitir que os portadores da doença tenham um desenvolvimento mais saudável.

Porém seu custo é alto, cerca de R$15 milhões, e ainda não teve o uso autorizado pela Agencia Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em território nacional. Essa liberação será cobrada na audiência da qual os pais de Artur e Raul participarão.

Bauruenses vão a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos — Foto: Arquivo pessoal

Corrida contra o tempo

Em entrevista ao g1, Graciele Morcelli, mãe dos meninos, compartilhou os desafios enfrentados desde o diagnóstico.

"Começou uma corrida. Fomos em diversos médicos, buscamos centros especializados para o acompanhamento diário, que requer fisioterapia, fonoaudiologia, entre outros cuidados", relata.

O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento correto da doença, que seria intensificado com a aplicação da medicação, que só pode ser aplicada em crianças entre 4 e 5 anos.

"Estamos correndo contra o tempo porque essa medicação só pode ser aplicada em crianças de 4 e 5 anos. Por isso precisamos urgente da liberação ", contou a mãe.

Bauruenses vão a Brasília pedir liberação de medicação com custo R$15 milhões que pode retardar doença degenerativa dos filhos — Foto: Arquivo pessoal

Audiência Pública

A audiência pública para discutir a liberação do medicamento será realizada nesta terça-feira (30) em Brasília e representará não apenas a família de Bauru, mas todas as crianças que enfrentam a mesma batalha em todo o país.

"Temos diversas crianças que moram em diversos pontos do Brasil que sofrem assim como nós e que Inclusive, os familiares estarão conosco no dia 30 para juntos unirmos forças e lutarmos por essa causa", contou Graciele.

A campanha pede que neste dia, as pessoas vistam a cor verde, a cor nacional da distrofia muscular de Duchenne, e compartilhe nas redes sociais o pedido para que a Anvisa aprove o remédio.

Distrofia muscular de Duchenne

De acordo com informações do Ministério da Saúde, a Distrofia Muscular de Duchenne faz parte de grupo de doenças neuromusculares ligado ao cromossomo X, causadas por mutações no gene que codifica a distrofina (DMD), uma proteína estrutural das células musculares. Os meninos são mais comumente afetados.

Os principais aspectos da doença são o atraso na coordenação motora, anormalidades na marcha, hipertrofia da panturrilha, dificuldade de se levantar da posição deitada ou sentada e quedas frequentes.

Atualmente, o tratamento é baseado no uso corticosteroides, medicamentos capazes de retardar o declínio da força e da função muscular, que reduzem o risco de escoliose e estabilização da função pulmonar.

Ainda de acordo com o Ministério da Saúde "abordagens para o tratamento específico da DMD também estão sendo exploradas, tornando o panorama terapêutico para crianças mais promissor", diz em comunicado sobre a doença.

Ainda de acordo com o documento, "para que ocorra a oferta de medicamentos no SUS, é necessária a análise pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). Os relatórios de recomendação da Comissão levam em consideração as evidências científicas sobre eficácia, a acurácia, a efetividade e a segurança do medicamento, e, também, a avaliação econômica comparativa dos benefícios e dos custos em relação às tecnologias já incorporadas e o impacto da incorporação da tecnologia no SUS."

No ano passado, entrou em vigor uma lei que instituiu o Dia Nacional de Conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, com o objetivo de divulgar informações sobre a doença. A data ocorre em 7 de setembro.

Fonte: g1